Nghiên cứu về căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam được vinh danh tại Mỹ

3

Việc giải mã căn bệnh hiếm gặp trở thành thách thức của các hội nhóm y khoa trong và ngoài nước, trong đó có nhóm của bác sĩ Tú Dung. Và trở ngại lớn nhất khi thuyết trình về đề tài là cần chứng minh, lập luận để thuyết phục đây là căn bệnh lạ cực hiếm MRS, lần đầu tiên chẩn đoán tại Việt Nam.

Nghiên cứu về căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam được vinh danh tại Mỹ

Nghiên cứu về căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam được vinh danh tại Mỹ

Bệnh nhân Lê Văn Mến (35 tuổi), có gương mặt biến dạng chảy xệ, không thể ăn uống, không thể nằm ngủ, ít đi đâu vì ngại ánh nhìn của mọi người. Nhờ sự kết nối của các nhà hảo tâm, cuối tháng 5, anh đến gặp tiến sĩ Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện Thẩm mỹ JW Hàn Quốc.

Hàng chục các loại xét nghiệm, nghiệm pháp chẩn đoán đã được triển khai để từng bước tìm ra căn nguyên gây bệnh cho bệnh nhân. Trong đó có 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.

Nghiên cứu về căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam được vinh danh tại Mỹ

Nghiên cứu về căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam được vinh danh tại Mỹ

Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc phải một trong bốn hội chứng sau: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi); hội chứng Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (Da – thần kinh).

Vì muốn có sự phản biện y khoa một cách rõ ràng, khoa học và chính xác nhất, nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Hội đồng nghiên cứu đã tiến hành phương pháp loại trừ những căn bệnh thường gặp như u bướu, bệnh tự miễn, nhiễm trùng mạn tính và loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là u sợi, u sợi thần kinh thể plexiform.

Nguồn: VnExpress.net